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Le combat contre les maladies rares : un défi à relever pour la France
Le gouvernement vient de lancer un quatrième plan pour lutter contre les maladies rares, qui affectent environ 3 millions de Français. Ce plan promet des avancées majeures, mais il est crucial que les moyens financiers soient à la hauteur des objectifs. La France doit accélérer le dépistage et le diagnostic de ces pathologies, qui sont souvent méconnues et sous-diagnostiquées. Nous avons rencontré Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance maladies rares, qui nous a expliqué son combat personnel et les défis que les patients et les familles rencontrent.
Une histoire personnelle qui guide l’engagement
Hélène Berrué-Gaillard a créé l’Association maladies foie enfants après la naissance de sa fille Garance, atteinte d’une maladie rare du foie. La diagnose tardive de sa fille, à 30 jours, a eu des conséquences dramatiques, et Garance est décédée à 10 mois. Hélène a alors décidé de se battre pour que d’autres parents ne subissent pas le même sort. Elle a créé l’Association maladies foie enfants pour aider les familles à sortir de leur isolement et à obtenir les soins dont elles ont besoin.
Un combat pour améliorer les diagnostics et les soins
L’Alliance maladies rares, que Hélène préside depuis trois ans, se mobilise pour accélérer les diagnostics et améliorer les parcours de soins et de vie des patients atteints de maladies rares. Malgré les progrès réalisés, les retards de diagnostic et d’accès aux soins sont toujours présents. Les médecins de ville ont souvent du mal à diagnostiquer les maladies rares, car elles sont insuffisamment étudiées pendant leur cursus. Il est essentiel que les professionnels de santé appliquent la culture du doute, de l’humilité et de l’écoute pour aider les patients et leurs familles.
Le diagnostic : un moment clé pour les familles
Le diagnostic est fondamental pour les familles, car il leur permet de comprendre ce qu’elles affrontent et de prendre les bonnes décisions pour leurs proches. Lorsqu’un enfant est diagnostiqué avec une maladie rare, les parents ressentent souvent un soulagement, malgré la mauvaise nouvelle. Ils peuvent enfin entrer dans un parcours de soins et rejoindre une association pour vaincre leur isolement. Cependant, les retards de diagnostic peuvent avoir des conséquences dramatiques, notamment des décès évitables ou des "surhandicaps" qui auraient pu être prévenus avec un diagnostic plus rapide.
Le quatrième plan : une avancée, mais des moyens financiers nécessaires
Le quatrième plan pour les maladies rares promet des avancées majeures, mais il est crucial que les moyens financiers soient à la hauteur des objectifs. Hélène Berrué-Gaillard se réjouit notamment de la possibilité pour les pharmaciens de préparer des doses adaptées de médicaments pour les enfants, ce qui évitera des hospitalisations et des erreurs de dosage. Cependant, elle considère que l’accès aux tests génétiques doit être amélioré, car la France a pris du retard dans ce domaine.
Changer les vies, apporter du bonheur
Il faut maintenant se donner tous les moyens pour changer les vies et apporter du bonheur aux personnes concernées par les maladies rares. Les avancées médicales et les progrès technologiques doivent être mis au service des patients et de leurs familles. Il est essentiel que les professionnels de santé, les décideurs politiques et les associations travaillent ensemble pour améliorer les diagnostics, les soins et la qualité de vie des patients atteints de maladies rares. Le combat contre les maladies rares est un défi à relever pour la France, et il est temps de prendre les mesures nécessaires pour changer les vies et apporter de l’espoir aux familles concernées.
Conclusion
Le combat contre les maladies rares est un défi complexe et multiforme qui nécessite la mobilisation de tous les acteurs de la société. Les avancées médicales, les progrès technologiques et les politiques publiques doivent être mis au service des patients et de leurs familles. Il est essentiel de sensibiliser les professionnels de santé, les décideurs politiques et le grand public à l’importance de la dépistage et du diagnostic précoce des maladies rares. Nous devons trabalher ensemble pour améliorer les soins, la qualité de vie et l’accès aux traitements pour les patients atteints de maladies rares. Le quatrième plan pour les maladies rares est une étape importante dans ce combat, mais il est crucial que les moyens financiers soient à la hauteur des objectifs et que les avancées promises soient mises en œuvre rapidement. Nous devons nous donner tous les moyens pour changer les vies et apporter du bonheur aux personnes concernées par les maladies rares.
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